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Syndrome de Stickler autosomique récessif

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Crouzon
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Hypochondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Achondroplasie

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde

Craniosynostose syndromique
Fente labiale isolée
Syndrome de Pierre Robin isolé
Fente labio-palatine
Syndrome d'Apert
Fente vélo-palatine
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Craniosynostose non syndromique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Syndrome des synostoses multiples
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Goldenhar
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
Email

Maladie de Refsum
Syndrome de Bardet-Biedl
Choroïdérémie
Syndrome d'Usher
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Rétinite pigmentaire
Maladie de Stargardt

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Page Web
Email

Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Glaucome à début précoce primitif

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
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Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Crouzon
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Hypochondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Achondroplasie

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde

Craniosynostose syndromique
Fente labiale isolée
Syndrome de Pierre Robin isolé
Fente labio-palatine
Syndrome d'Apert
Fente vélo-palatine
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Craniosynostose non syndromique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Syndrome des synostoses multiples
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Goldenhar
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale

Associations de patients 6

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
Email

Maladie de Refsum
Syndrome de Bardet-Biedl
Choroïdérémie
Syndrome d'Usher
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Rétinite pigmentaire
Maladie de Stargardt

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
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Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Glaucome à début précoce primitif

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

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